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Sed ut perspiciatis
- 15/05/18
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Perspiciatis unde omni
- 23/05/18
- Admin
Sed ut perspiciatis
- 13/06/18
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Sed ut perspiciatis unde omnis iste.
Dravet 综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）：由 SCN1A 基因突变所致，发病年龄＜1 岁，表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作，常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究（2025）显示，此类患者经多药联合治疗（如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占）后，仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上，临床治愈率＜3%，且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇，确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗，发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次，目前 3 岁仍需持续治疗，智力发育落后于同龄儿童，但可进行简单肢体活动。
Sed ut perspiciatis unde omnis iste.
再说说手术治疗，微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童，因颞叶癫痫频繁发作，每天最多发作 5-6 次，吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图（SEEG）技术，在童童头上打了 4 个小孔，通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶，然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院，现在已经 1 年没发作，能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术，创伤小、并发症率低于 2%，特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生，因为多灶性癫痫无法手术，医生给他装了迷走神经刺激术（VNS）设备，以前调整参数要每月跑医院，现在用手机 APP 就能远程调节，方便很多，目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术（DBS）则帮到了 28 岁的郑女士，她的全身性发作药物控制不佳，医生在她丘脑前核植入电极后，通过电刺激调节神经，现在发作频率降低了 40%，终于能重新回到工作岗位。
针对小儿癫痫患者的成长需求，上海儿童医学中心、上海市儿童医院等机构均配套了专业的康复治疗区，提供平衡训练、认知功能提升、语言康复等个性化服务。如针对 Dravet 综合征患儿，康复师会结合药物治疗制定 “每日 15 分钟平衡训练 + 手部协调游戏” 方案，降低摔倒风险，提升生活自理能力。
James Doe
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华山医院神经内科癫痫亚专科是国内最早成立的癫痫诊疗中心之一，在成人及老年癫痫的病因排查与药物调整方面经验丰富；神经外科则擅长难治性癫痫的手术治疗，尤其在脑深部病灶定位与切除领域优势明显。
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临床研究现状：美国 Vertex Pharmaceuticals 公司开展的 CRISPR 治疗 Dravet 综合征 Ⅱ 期临床试验（NCT05294389），2025 年公布的中期数据显示，12 例患者接受治疗后，发作频率平均减少 82%，其中 3 例患者实现术后 1 年无发作，且未观察到严重脱靶效应。但该技术目前仍面临脑内递药效率低、长期安全性待验证等问题，预计 2028-2030 年可能在欧美获批上市。