癫痫患者的产前诊断与胎儿评估
老年癫痫患者的夜间如厕陪伴要求
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华山医院神经内科癫痫亚专科是国内最早成立的癫痫诊疗中心之一，在成人及老年癫痫的病因排查与药物调整方面经验丰富；神经外科则擅长难治性癫痫的手术治疗，尤其在脑深部病灶定位与切除领域优势明显。
纠正：仅难治型癫痫需长期服药，高治愈潜力型癫痫（如 BECT、可切除病灶的局灶性癫痫）多数可在规范治疗后停药治愈，中等可控型癫痫虽需长期服药，但可实现 “无发作”，不影响生活质量。
所有治疗方案需经过多学科（神经内科、神经外科、影像科、遗传咨询科）会诊确定，避免单一技术依赖。
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儿童患者：优先选择北大医院儿科（遗传性癫痫）、北京儿童医院神经内科（新生儿癫痫）、天坛医院神经外科（儿童难治性癫痫手术）；
适用人群：药物难治性癫痫、脑损伤后癫痫（如脑外伤、脑炎后遗症）患者，尤其适合合并神经功能缺损的病例。
儿童癫痫遗传精准干预平台
临床研究现状：美国 Vertex Pharmaceuticals 公司开展的 CRISPR 治疗 Dravet 综合征 Ⅱ 期临床试验（NCT05294389），2025 年公布的中期数据显示，12 例患者接受治疗后，发作频率平均减少 82%，其中 3 例患者实现术后 1 年无发作，且未观察到严重脱靶效应。但该技术目前仍面临脑内递药效率低、长期安全性待验证等问题，预计 2028-2030 年可能在欧美获批上市。
技术原理：针对单基因遗传性癫痫（如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥），通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞，修复致病基因突变后回输体内，或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶，实现基因层面的病因治疗。
八、癫痫病的种类
难治性癫痫的原因多样，比如 29 岁的张先生，癫痫灶位于大脑深部的海马区，常规脑电图找不到，导致药物治疗效果差；还有 12 岁的小田，因为脑部弥漫性病变，病因没彻底解决，吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次；35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高，药物在脑组织中浓度低，对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”，比如 25 岁的小李，因为没按剂量吃药，每天只吃一半药量，导致发作控制不住，后来按规范剂量吃药后，发作就减少了，这类情况占难治性癫痫的 15%。
儿童癫痫遗传精准干预平台
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特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
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